图说 / 熊晖教授和神经肌肉病多学科诊疗团队

来源 | 北京儿童医院

作者 | 北京儿童医院神经内科 傅晓娜、葛琳

编辑 | 刘家碧

“小凡，最近好吗？我们又来看你了！”

这已经是罕见病患者邢益凡（小凡）第二次在北京航空航天大学的宿舍里见到前来义诊的北京儿童医院神经肌肉病多学科诊疗团队。那个曾经在病魔面前无助的幼小生命，在与熊晖教授及神经肌肉病多学科诊疗团队共同携手抗争20年后，如今正迈向他梦寐以求的未来。

小凡出生仅六个月时，逐渐出现了肌无力的临床表现，被诊断为LAMA2相关先天性肌营养不良。这是一种极为罕见、病因复杂的遗传性疾病，且没有特效治疗方法。但是北京儿童医院熊晖教授始终与小凡一家保持联系，关注他的病情变化。

2013年，熊晖教授与北京大学医学部医学遗传学系宋书娟团队共同努力，成功发现了小凡存在LAMA2基因复合杂合致病性变异，从而完成了基因诊断。这一重大发现为小凡的治疗干预指明了精准的方向。

在熊晖教授团队与LAMA2相关先天性肌营养不良抗争的二十年间，团队不仅建立了全球最大的单中心患者队列，首次揭示了该病致病基因的拷贝数变异机制，还自主研发了遗传性肌病的基因诊断平台，构建中国患者高频突变的小鼠模型，为基因治疗奠定基础。而小凡的成长，也成为了医学发展最鲜活的例证。2018年，小凡脊柱折叠成锐角但仍坚持听课、备战中考，最终以全校最高分考入吉林一中；2021年，小凡以645分考入北京航空航天大学， “用下巴支撑头部答题”的高考画面经央视报道引起了广泛反响。进入北航后，小凡通过使用实验室的特制支架操作电脑，参与了航天模型的设计。

北京儿童医院神经肌肉病多学科团队两次走进北航校园，为小凡开展联合义诊，这种“移动诊疗”模式开创了罕见病的医疗支持范式。随着医疗技术的不断进步和多学科团队的协作，未来的罕见病患者会迎来更多的希望和更好的生活质量。返回搜狐，查看更多